وكالة الأدوية الأوروبية تدعم أول علاج لمرض عضلي وراثي نادر - بوابة نيوز مصر

 أعلنت الجهات التنظيمية الأوروبية دعمها لاعتماد أول علاج موجّه لمرض عضلي وراثي نادر شديد الخطورة، بعد سنوات طويلة من غياب أي خيارات علاجية تتجاوز الرعاية الداعمة.

هذه الخطوة لا تعكس فقط تقدمًا علميًا، بل تمثل بارقة أمل حقيقية لمرضى يعانون من تدهور عضلي متسارع يهدد الحياة منذ الطفولة أو المراهقة.وفقًا لتقرير نشره موقع Medscape Europe، أصدرت لجنة المنتجات الطبية للاستخدام البشري التابعة لوكالة الأدوية الأوروبية توصية إيجابية لمنح ترخيص مشروط لعلاج جديد يستهدف مرض نقص إنزيم ثيميدين كيناز 2، وهو اضطراب وراثي نادر للغاية يصيب الميتوكوندريا داخل الخلايا العضلية.

مرض نادر بتأثيرات مدمّرة

يُعد نقص إنزيم TK2 من الأمراض الوراثية شديدة الندرة، إذ يُصيب أقل من شخص واحد من كل مليون. تنشأ الحالة نتيجة طفرات جينية تعيق قدرة الخلايا على الحفاظ على الحمض النووي الخاص بالميتوكوندريا، وهي المسئولة عن إنتاج الطاقة. ومع تراجع هذه القدرة، تبدأ العضلات في فقدان قوتها تدريجيًا، ما يؤدي إلى صعوبات في الحركة، ثم فقدان القدرة على المشي، وصولًا إلى فشل عضلات التنفس في الحالات المتقدمة.

واقع علاجي محدود قبل القرار

حتى وقت قريب، لم يكن أمام الأطباء سوى الاكتفاء بتخفيف الأعراض. شملت الرعاية المتاحة الدعم الغذائي، والعلاج الطبيعي، وأجهزة المساعدة التنفسية عند الضرورة. لم يكن هناك أي تدخل دوائي يعالج السبب الجذري للمرض أو يحد من تقدّمه، وهو ما جعل متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى أقل بكثير من المعدلات الطبيعية.

آلية علاجية مختلفة

يعتمد العلاج الجديد على مادتين فعالتين تنتميان إلى فئة النيوكليوزيدات، ويُعتقد أنهما تسهمان في دعم استقرار الحمض النووي للميتوكوندريا داخل خلايا العضلات. وتشير البيانات العلمية المتاحة إلى أن هذا التدخل يساعد الخلايا على تحسين إنتاج الطاقة، ما قد يُبطئ تدهور العضلات ويُحسّن الأداء الحركي تدريجيًا.

نتائج مشجعة على الحركة والوظائف

استندت التوصية الأوروبية إلى تحليل بيانات سريرية شملت أطفالًا ومراهقين بدأت لديهم أعراض المرض في سن مبكرة. أظهرت النتائج أن نسبة كبيرة من المرضى حققوا تحسنًا ملحوظًا في القدرات الحركية، حيث تمكن بعضهم من استعادة مراحل تطور حركي كانوا قد فقدوها سابقًا، وهو تطور غير مسبوق في تاريخ التعامل مع هذا المرض.

السلامة والمتابعة الطبية

من حيث الأمان، كانت الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا مرتبطة بالجهاز الهضمي، مثل اضطرابات المعدة والقيء وآلام البطن، وهي أعراض خضعت للمتابعة الدقيقة أثناء الدراسات. ويُقدَّم العلاج في صورة مسحوق يُحضَّر كمحلول فموي، على أن يتم استخدامه تحت إشراف فرق طبية متخصصة في أمراض الميتوكوندريا نظرًا لحساسية الحالة.

مسار تنظيمي استثنائي

نظرًا لندرة المرض وصعوبة إجراء تجارب واسعة النطاق، أوصت الوكالة الأوروبية بمنح الترخيص ضمن ما يُعرف بالظروف الاستثنائية. هذا المسار يتيح إتاحة العلاج للمرضى مع الالتزام بإجراء دراسات إضافية بعد الاعتماد لمراقبة الفعالية والسلامة على المدى الطويل، مع مراجعة سنوية للبيانات الجديدة.

ما الذي يعنيه القرار للمرضى؟

يمثل هذا القرار خطوة انتقالية بالغة الأهمية، إذ ينتقل المرض من مرحلة غياب العلاج إلى مرحلة التدخل الدوائي الموجَّه. كما يفتح الباب أمام مزيد من الأبحاث في أمراض الميتوكوندريا النادرة، ويُعزز مفهوم تطوير علاجات لأمراض طالما وُصفت بأنها “مهملة” بسبب قلة أعداد المصابين بها.

خطوات قادمة قبل الإتاحة

بعد صدور التوصية، يُحال الملف إلى المفوضية الأوروبية لاتخاذ القرار النهائي بشأن الترخيص. وعقب ذلك، تُحدَّد سياسات التسعير وإمكانية التعويض الصحي داخل كل دولة على حدة، مع نشر الإرشادات التفصيلية للاستخدام الطبي عبر الموقع الرسمي لوكالة الأدوية الأوروبية.